泰國(guó)試管嬰兒服務(wù)商
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
深耕泰國(guó)試管嬰兒行業(yè)，多家泰國(guó)試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
發(fā)布時(shí)間：2025-12-18 01:51:34 作者：試管專家
肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson’s disease,肝豆管 WD)，常染色體隱性遺傳性疾病，狀核青少年多見，變性是遺傳先天性銅代謝障礙性疾病。由Wilson首先報(bào)道和描述，代試是肝豆管一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的狀核錐體外系癥狀、肝硬化、變性精神癥狀、遺傳腎功能損害及角膜K-F環(huán)。代試WD對(duì)于青少年期起病，肝豆管發(fā)病年齡4~50歲，狀核以肝臟癥狀起病者平均11歲，變性以神經(jīng)癥狀起病者平均19歲，遺傳起病多較緩慢。代試早期(尤其是癥狀前)診斷和及時(shí)、確切的治療常可獲得與健康人一樣的生活和壽命。
肝豆?fàn)詈俗冃?/p>肝豆?fàn)詈俗冃韵嚓P(guān)基因介紹
WD的致病基因?yàn)锳TP7B，定位于13q14.3區(qū)，P型銅轉(zhuǎn)運(yùn)ATP酶，點(diǎn)突變?yōu)橹鳌Ｒ寻l(fā)現(xiàn)WD其致病基因突變400余種，突變位點(diǎn)幾乎遍布整個(gè)基因編碼區(qū)，中國(guó)人群熱點(diǎn)為p.Arg778Leu。突變導(dǎo)致銅代謝障礙，銅藍(lán)蛋白減少，過(guò)多的銅沉積在肝、腦、腎、角膜等。
肝豆?fàn)詈俗冃曰蚪榻B
肝豆?fàn)詈俗冃匀嚬軏雰喊咐窒?p>基本信息家系特點(diǎn)：此家系父親致病位點(diǎn)(C.2975 C>T,p.P992L)、母親致病位點(diǎn)(C.2333 G>T,p.R778L)，先證者為遺傳了父親致病位點(diǎn)母親致病位點(diǎn)的復(fù)合雜合位點(diǎn)致病。
父母均為WD攜帶者，女性先證者，申請(qǐng)PGD助孕。檢測(cè)父母雙親、先證者、胚胎3個(gè)(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。
肝豆?fàn)詈俗冃詸z測(cè)方法三代試管嬰兒S-PGD——三重防護(hù)
肝豆?fàn)詈俗冃宰鋈嚬軏雰罕苊膺z傳
JBRH解決方案檢測(cè)特點(diǎn)
肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷結(jié)果
肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷結(jié)果2
妊娠結(jié)果：
經(jīng)過(guò)PGS后，發(fā)現(xiàn)正常的PJY-2胚胎染色體異常，PJY-1胚胎染色體正常，最終移植PJY-1胚胎，已成功妊娠。
JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢(shì)
肝豆?fàn)詈俗冃宰鋈鷥?yōu)勢(shì)大
肝豆?fàn)詈俗冃宰鋈嚬軏雰号R床意義：| 罕見病匯總 |
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